תפריט סגור
בדיקות גנטיות

מהן הבדיקות הגנטיות?

הבדיקות הגנטיות הן בדיקות סקר (על המשמעות של בדיקות הסקר נרחיב בהמשך), שמטרתן היא לבחון את רמת הסיכון להביא לעולם תינוק חולה במחלות תורשתיות קשות. את הבדיקות הגנטיות יש לעשות לפני ההיריון ובמהלכן בודקים מחלות כדוגמת תסמונת ה-X השביר, טיי זקס, תסמונת קוסטף, סיסטיק פיברוזיס וכדומה.

על הבדיקה עצמה

הבדיקה עצמה מתבצעת בשני שלבים. השלב הראשון הוא שלב התשאול, במהלכו נשאלים שני בני הזוג למוצאם ועדתם. בהתאם לתשובות ניתנת טבלה, המכילה את המחלות הקשות האפשריות בחלוקה לפי רמת הסיכון בהתאם למוצא והעדה של ההורים. בשלב השני ההורים בוחרים את הבדיקות שהם רוצים לערוך ואז נלקחת דגימת דם מהאשה ובמידת הצורך גם מבעלה.

חשוב לציין, שככל שבני הזוג דומים יותר מבחינת מוצאם, כך הדמיון הגנטי שלהם גדול יותר והסבירות למחלות גנטיות עולה. לכן גם רשימת המחלות הפוטנציאליות תהיה ארוכה יותר מאשר כשבני הזוג מגיעים ממוצאים שונים לחלוטין.

מהי בדיקת סקר?

כאמור, הבדיקות הגנטיות הן בדיקות סקר וחשוב להבין מה המונח הזה אומר. אם כן, בדיקות סקר הן בדיקות שאינן חד משמעיות והן בוחנות סבירות סטטיסטית. כלומר, התשובות שתקבלו לא ינבאו את העתיד, אבל הן בהחלט יוכלו להרגיע אתכם או להכין אתכם לקראת האפשרות להריון לא תקין בשל מחלה כזו או אחרת של העובר ובמידת הצורך, אף ניתן לעשות טיפולי הפריה ייעודיים למניעת מחלות גנטיות אצל עוברים.

החשיבות של הבדיקות הגנטיות

למרות העובדה, שהבדיקות הגנטיות אינן חד משמעיות, יש להן חשיבות רבה. ראשית, משום שהן יכולות להדליק נורה אדומה ולהצביע על בדיקות נוספות שחשוב לעשות בזמן ההיריון או מיד לאחר הלידה. כך באפשרותנו לדעת טוב יותר לקראת מה אנחנו הולכים כשנוצר היריון ועובר מתחיל להיווצר.

ואם לא הספקתי?

לא כל ההריונות מתוכננים וגם אלו שכן, מצליחים לפעמים להפתיע במהירות שבה הם מגיעים. היות שכך, ההורים לא תמיד מספיקים לבצע את הבדיקות הגנטיות לפני הכניסה להיריון ואז נשאלת השאלה: אז מה עושים עכשיו? ובכן, הבדיקות הגנטיות הן בעלות חשיבות רבה, אבל הן לא משפיעות כלל על בריאות ואיכות ההיריון ולכן, גם אם לא הספקתם לעשות אותן לפני ההיריון, תוכלו לעשות אותן בשלבים מאוחרים יותר.

ומה לגבי ההריונות הבאים?

אמנם הגנטיקה של ההורים לא משתנה מהריון אחד לאחר, אבל האפשרות לבדוק מחלות שונות כן מתפתחת עם השנים ואף מתגלות מחלות ותסמונות חדשות. היות שכך, מומלץ לעשות את הבדיקות הגנטיות לפני כל הריון. יחד עם זאת, אין צורך לחזור על הבדיקות שכבר נעשו, אלא רק את מה שהתחדש ורלוונטי לשילוב הגנטי של שני ההורים.